Amenorréia e anormalidades do cromossomo X

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

Rafael Fabiano Machado Rosa²  Raquel Papandreus Dibi¹  Jamile Dos Santos Picetti¹  Rosana Cardoso Manique Rosa¹  Paulo Ricardo Gazzola Zen¹  Carla Graziadio¹  Giorgio Adriano Paskulin¹ 

[1] ,Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre Porto Alegre RS ,Brasil

关键词: Amenorréia;    Cromossomo X;    Síndrome de Turner;    Cariótipo;    Técnicas de diagnóstico e procedimentos;    Amenorrhea;    X chromosome;    Turner syndrome;    Karyotype;    Diagnostic techniques and procedures;   

DOI  :  10.1590/S0100-72032008001000006

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.

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