Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

Kipros Herodotou Nicolaides²  Luciana De Barros Duarte²  Alessandra Cristina Marcolim¹  Geraldo Duarte¹ 

[1] ,King's College Hospital Medical School Harris Birthright Research Center para Medicina Fetal London,UK

关键词: Aberrações cromossômicas;    Primeiro trimestre de gravidez;    Ultra-sonografia;    Diagnóstico pre-natal;    Gonadotropina coriônica;    Medição da translucência nucal;    Proteína plasmática-A associada à gestação;    Chromosome aberrations;    Pregnancy trimester first;    Ultrasonography;    Prenatal diagnosis;    Chorionic gonadotropin;    Nuchal translucency measurement;    Pregnancy-associated plasma protein-A;   

DOI  :  10.1590/S0100-72032007001200008

来源: SciELO

【 摘 要 】

Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.

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