Hipertermia maligna: aspectos moleculares e clínicos

Revista Brasileira de Anestesiologia

Ana Carolina De Carvalho Correia¹  Polyana Cristina Barros Silva¹  Bagnólia Araújo Da Silva¹ 

[1] ,Universidade Federal da Paraíba Laboratório de Tecnologia Farmacêutica Prof. Delby Fernandes de Medeiros João Pessoa PB ,Brasil

关键词: ANESTÉSICOS;    Volátil;    BLOQUEADOR MUSCULAR;    Cálcio;    Hipertermia Maligna;    Rianodina;    Anesthetics;    Inhalation;    Calcium;    Malignant Hyperthermia;    Neuromuscular Blocking Agents;    Ryanodine;    ANESTÉSICOS;    Volátil;    BLOQUEANTE MUSCULAR;    Calcio;    Hipertermia Maligna;    Rianodina;   

DOI  :  10.1590/S0034-70942012000600007

来源: SciELO

【 摘 要 】

CONTEÚDO: A hipertermia maligna (HM) é uma doença farmacogenética potencialmente letal que acomete indivíduos geneticamente predispostos. Manifesta-se em indivíduos susceptíveis em resposta à exposição a anestésicos inalatórios, relaxantes musculares despolarizantes ou atividade física extrema em ambientes quentes. Durante a exposição a esses agentes desencadeadores, há um aumento rápido e sustentado da concentração de cálcio mioplasmático (Ca2+) induzido pela hiperativação dos receptores de rianodina (RYR1) do músculo esquelético, causando uma alteração profunda na homeostase de Ca2+, caracterizando um estado hipermetabólico. RYR1, canais de libertação de Ca2+ do retículo sarcoplasmático, é o principal local de susceptibilidade à HM. Várias mutações no gene que codifica a proteína RYR1 foram identificadas, mas outros genes podem estar envolvidos. Atualmente, o método padrão para o diagnóstico de sensibilidade à HM é o teste de contratura muscular para exposição ao halotano-cafeína (CHCT) e o único tratamento é o uso de dantroleno. No entanto, com os avanços no campo da genética molecular, um pleno entendimento da etiologia da doença pode ser fornecido, favorecendo o desenvolvimento de um diagnóstico preciso, menos invasivo, com o teste de ADN, e também proporcionar o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para o tratamento da HM. Logo, esta breve revisão tem como objetivo integrar os aspectos clínicos e moleculares da HM, reunindo informações para uma melhor compreensão desta canalopatia.

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