Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica

Jornal de Pediatria

Bruna J. Tincani²  Bruno R. Mascagni¹  Roberto D. P. Pinto¹  Guilherme Guaragna-filho²  Carla C. T. S. Castro²  Letícia E. Sewaybricker²  Nilma L. Viguetti-campos¹  Antonia P. Marques-de-faria¹  Andréa T. Maciel-guerra¹  Gil Guerra-júnior¹ 

[1] ,Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de PediatriaCampinas SP

关键词: Síndrome de Klinefelter;    infertilidade masculina;    puberdade tardia;    ginecomastia;    Klinefelter syndrome;    male infertility;    delayed puberty;    gynecomastia;   

DOI  :  10.2223/JPED.2208

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. Foram avaliados: idade na primeira consulta, relação entre envergadura e altura, pilificação pubiana, ginecomastia, tamanho testicular, hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo-estimulante (FSH), testosterona e espermograma. RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). Dos casos com síndrome de Klinefelter, apenas sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos e dois (6,1%) antes dos 10 anos de idade. A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste grupo, o mesmo ocorrendo com a frequência de azoospermia. CONCLUSÕES: A síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para o seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta.

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