Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase

Jornal de Pediatria

Luciana Giugliani²  Angela Sitta¹  Carmen R Vargas¹  Luiz C Santana-da-silva¹  Tatiéle Nalin¹  Maria Luiza Saraiva-pereira¹  Roberto Giugliani¹  Ida Vanessa D Schwartz¹ 

[1] ,Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente Porto Alegre RS

关键词: Fenilcetonúrias;    fenilalanina hidroxilase;    biopterina;    Phenylketonuria;    phenylalanine hydroxylase;    biopterin;   

DOI  :  10.2223/JPED.2090

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade > 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) > 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH4. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH4 foram: critério 1-redução > 30% de Phe após 8 h da administração de BH4; e critério 2-redução > 30% de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH4, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH4. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH4.

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