Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros

Jornal de Pediatria

Carolina Prando-andrade²  Piedad Agudelo-florez²  Juan A. Lopez²  Maria Aparecida De Souza Paiva¹  Beatriz T. Costa-carvalho¹  Antonio Condino-neto¹ 

[1] ,Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Campinas SP

关键词: Doença granulomatosa crônica;    imunodeficiência;    NADPH oxidase;    p47-phox;    Chronic granulomatous disease;    immunodeficiency;    NADPH oxidase;    p47-phox;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572004000600015

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.

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