Distúrbios trombofílicos em crianças e adolescentes com trombose da veia porta

Jornal de Pediatria

Raquel B. Pinto¹  Themis R. Silveira¹  Liane Rosling¹  Eliane Bandinelli¹ 

[1] ,Universidade Federal do Rio Grande do Sul

关键词: trombose da veia porta;    hipertensão porta;    proteínas inibidoras da coagulação;    proteína C;    proteína S;    antitrombina;    fator V Leiden;    portal vein thrombosis;    portal hypertension;    coagulation inhibitor proteins;    protein C;    protein S;    antithrombin;    factor V Leiden;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572003000200012

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: determinar a freqüência de deficiência da proteína C (PC), proteína S (PS) e antitrombina (AT) e das mutações fator V Leiden (FVL), G20210A, no gene da protrombina (PTR), e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase (MTFR) em crianças e adolescentes com trombose da veia porta (TVP), e definir o padrão hereditário de uma eventual deficiência. MÉTODOS: durante o período de dois anos, foi investigada a presença de distúrbios trombofílicos em 14 crianças e adolescentes (grupo 1) com TVP, seus pais (grupo 2, n = 25) e dois grupos controles constituídos, o primeiro, por crianças e adolescentes sem hepatopatia, pareados por idade com as crianças do grupo 1 (n = 28), e o outro, por pacientes com cirrose (n = 24). Os pacientes com TVP foram investigados do ponto de vista clínico, laboratorial, endoscópico e com biópsia de fígado. O diagnóstico da trombose foi realizado por ultra-sonografia abdominal com Doppler e/ou estudo angiográfico. RESULTADOS: a freqüência da deficiência de PC, PS e AT nos pacientes com TVP foi de 6/14 (42,9%) (p < 0,05 versus controles sem hepatopatia), 3/14 (21,4%) (p > 0,05) e 1/14 (7,1%) (p > 0,05), respectivamente. Nos pacientes com cirrose, a freqüência da deficiência de PC, PS e AT foi de 14/24 (58,3%), 7/24 (29,2%) e 11/24 (45,8%), respectivamente (p < 0,05 versus controles sem hepatopatia). A deficiência dessas proteínas não foi identificada nos pais dos pacientes com TVP e em nenhum controle sem hepatopatia. A mutação G20210A da PTR foi identificada em um paciente com TVP e em um controle sem hepatopatia (p = 0,999). A mutação C677T da MTFR foi observada na forma homozigótica, em 3/14 (21,4%) dos pacientes com TVP, e em 5/28 (17,9%) controles (p = 0,356). Em nenhum paciente ou controle sem hepatopatia, foi identificado o FVL. CONCLUSÕES: metade das crianças e adolescentes com TVP apresentou deficiência de uma ou mais proteínas inibidoras da coagulação, principalmente da proteína C, mas esta deficiência não parece ser de origem genética. Os distúrbios trombofílicos hereditários não representaram papel importante como causa da TVP nas crianças e adolescentes. Nos pacientes cirróticos, houve maior freqüência de deficiência das proteínas na presença de doença de maior intensidade.

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