Indivíduo do sexo masculino XYY com retorno venoso pulmonar anômalo total e baixa estatura

Jornal de Pediatria

Hiroyuki Nagasawa²  Noriko Okumura²  Atsushi Uchiyama²  Akihiro Wakazono²  Hiroshi Ichihashi¹ 

[1] ,Hospital Municipal de Gifu, Japão Pediatra

关键词: cariótipo XYY;    doença cardíaca congênita;    baixa estatura;    XYY male;    congenital heart disease;    short stature;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572003000100015

来源: SciELO

【 摘 要 】

Objetivo: relatar o caso de um neonato masculino 47 XYY com doença cardíaca congênita e baixa estatura. Resultados: este é o primeiro relato de caso de um neonato masculino 47 XYY, pequeno para a idade, com doença cardíaca congênita (retorno venoso pulmonar anômalo total). O neonato nasceu com 32 semanas de gestação e peso de 1.134 g. Uma hemorragia intracraniana e um alto fluxo pulmonar foram descobertos no período neonatal inicial. Havia grande retardo de desenvolvimento neuromotor. A criança recebeu uma ligadura paliativa do ductus arteriosus e a colocação de um shunt ventriculoperitoneal, mas morreu com 19 meses de vida de insuficiência cardíaca. Comentários: esta combinação de menino XYY e doença cardíaca congênita pode ser fortuita. Entretanto, pensamos que é importante relatar que houve este caso de prognóstico pobre de um indivíduo XYY do sexo masculino com doença cardíaca congênita e baixa estatura.

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