A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil

Jornal de Pediatria

Marielza Fernández Veiga²  Maria Betânia Pereira Toralles¹ 

[1] ,Universidade Federal de São Paulo Escola Paulista de Medicina

关键词: Angelman;    Rett;    X-Frágil;    EGG;    marcadores biológicos;    retardo mental;    autismo;    Angelman;    Rett;    X-Fragile;    EGG;    biological markers;    mental retardation;    autism;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572002000700009

来源: SciELO

【 摘 要 】

Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos. Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.

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