Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Eliane P. Herrera²  Iara L. Brandão-almeida¹  Catarina A. Guimarães²  Ecila P. M. Oliveira²  Maria Augusta Montenegro²  Fernando Cendes²  Iscia Lopes-cendes¹  Carlos A.m. Guerreiro²  Simone R.v. Hage¹  Marilisa M. Guerreiro² 

[1] ,Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Neurologia

关键词: síndrome peri-sylviana;    polimicrogiria;    sinais pseudobulbares;    perisylvian syndrome;    polymicrogyria;    pseudobulbar sign;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X2005000300017

来源: SciELO

【 摘 要 】

Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o advento da ressonância magnética (RM) foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissura de Sylvius em diversos pacientes com quadro clínico de SP. O objetivo do presente estudo é analisar e divulgar essa entidade raramente diagnosticada por meio da descrição de uma família. A família em questão compõe-se de cinco indivíduos acometidos, sendo o distúrbio de linguagem a manifestação mais prevalente, ou seja, presente em todos eles. Epilepsia, déficit motor e sinais pseudobulbares (como sialorréia) foram evidenciados no paciente que mostrou maior alteração à RM (PMG difusa). A paciente com PMG parietal posterior e os outros três com RM normais tiveram manifestações clínicas mais sutis. Apesar da maioria das famílias descritas até o momento apresentar transmissão ligada ao cromossomo X, a nossa família sugere transmissão autossômica dominante, já que dois meninos afetados são filhos de homens também acometidos. Os nossos dados reforçam a idéia de que a SP apresenta heterogeneidade genética.

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