Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Jerônimo Buzetti Milano¹  Walter Oleschko Arruda¹  Jeziel Gilson Nikosky¹  Murilo Sousa De Meneses¹  Ricardo Ramina¹ 

[1] ,Instituto de Neurologia de CuritibaCuritiba PR ,Brasil

关键词: trombose venosa cerebral;    mutação genética;    protrombina;    cerebral venous thrombosis;    prothtombin;    genetic mutation;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X2003000600031

来源: SciELO

【 摘 要 】

Trombose venosa cerebral é entidade de grande gravidade se não identificada e tratada precocemente. As etiologias são diversas e seu reconhecimento pode ditar o tratamento e o prognóstico dos pacientes. Mutações genéticas têm sido envolvidas, principalmente a mutação do gene 20210 da protrombina. Relatamos o caso de homem, 53 anos, admitido em estado de mal convulsivo. Não apresentava antecedentes mórbidos pessoais ou familiares. Negava vícios. Após controle das crises, apresentava papiledema bilateral, e exame neurológico normal. Tomografia computadorizada revelou transformação hemorrágica de área de infarto venoso parieto-temporal direita. Punção lombar com manometria de 500 mmH2O revelou exame de líquor normal. Angiografia por ressonância magnética demonstrou trombose de seio sagital superior, transverso e sigmóide à direita. Mesmo em vigência de anticoagulação, apresentou trombose venosa profunda de membro inferior direito dois meses após o primeiro evento. A investigação etiológica foi totalmente negativa, e teste genético revelou mutação do gene 20210 da protrombina. A anticoagulação foi ajustada para RNI de 3,5 às expensas de 25mg diários de warfarin. Exames de controle revelaram reperfusão da circulação venosa cerebral, e paciente encontra-se assintomático.

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