Síndrome de cockayne: relato de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Ana Guardiola²  ClÉber Ribeiro Álvares-da-silva¹  JosÉ Renato GuimarÃes Grisolia¹  RogÉrio Silbermann¹ 

[1] ,Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Departamento de Neurologia

关键词: síndrome de Cockayne;    retardo de desenvolvimento;    herança autossômica recessiva;    microcefalia;    Cockayne syndrome;    developmental delay;    autosomal recessive inheritance;    microcephaly;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1999000100021

来源: SciELO

【 摘 要 】

Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam-se as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.

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