Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

JosÉ SalomÃo Schwartzman²  Angela Maria Costa De Souza¹  Guido Faiwichow¹  Luiz Henrique Hercowitz¹ 

[1] ,Clínica Pediátrica São Paulo

关键词: síndrome de Rett;    cariótipo XXY;    síndrome de Klinefelter;    Rett syndrome;    XXY karyotype;    Klinefelter syndrome;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1998000500020

来源: SciELO

【 摘 要 】

Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.

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