Arquivos de Neuro-Psiquiatria | |
Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso | |
JosÉ SalomÃo Schwartzman2  Angela Maria Costa De Souza1  Guido Faiwichow1  Luiz Henrique Hercowitz1  | |
[1] ,Clínica Pediátrica São Paulo | |
关键词: síndrome de Rett; cariótipo XXY; síndrome de Klinefelter; Rett syndrome; XXY karyotype; Klinefelter syndrome; | |
DOI : 10.1590/S0004-282X1998000500020 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.
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