Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo clínico em 45 pacientes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Marcos R. G. De Freitas¹  Osvaldo J. M. Nascimento¹  Gabriel R. De Freitas¹ 

[1] ,Universidade Federal Fluminense Faculdade de Medicina Serviço de Neurologia

关键词: doença de Charcot-Marie-Tooth;    quadro clínico;    hereditariedade;    Charcot-Marie-Tooth disease;    clinical features;    inheritance;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1995000400001

来源: SciELO

【 摘 要 】

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes do sistema nervoso periférico e ocupa o primeiro lugar dentre as afecções neuromusculares hereditárias. Estudamos 45 pacientes com doença de CMT atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense. Foram classificados de acordo com a neurocondução em: tipo I (desmielinizante), 11 casos; e tipo II (anoxal), 34 casos. Vinte e três tinham herança autossômica dominante, 7 casos eram do tipo autossômico recessivo e 15 eram esporádicos. A maioria teve o início dos sintomas na 1ª ou 2ª décadas. Todos tiveram paresia distal dos membros inferiores. Nos membros superiores a paresia foi vista em 38,2%. A amiotrofia distal ocorreu em 80% nos membros inferiores e em 50% nos superiores. A arreflexia patelar e aquiliana foi elevada. Abolição dos reflexos profundos nos membros superiores ocorreu em 28%. As alterações sensitivas limitaram-se a discreta hipoestesia nos membros inferiores. Em 7 enfermos encontramos hipertrofia dos troncos nervosos. Os pés cavos e a escoliose foram vistos em 21 casos e 7 casos respectivamente. Tremor nas mãos foi encontrado em 6 pacientes. Outros sinais mais raros, como oligofrenia e atrofia óptica, foram vistos excepcionalmente. A evolução da doença foi quase sempre benigna. Somente 7 casos evoluíram rapidamente.

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