Síndrome de Fraser: relato de caso

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Janaína Saraceno²  Tâmara Lopes¹  Regina Helena Rathsam Pinheiro¹  Humberto Castro Lima¹  Alessandra Pinheiro Chaves¹ 

[1] ,Universidade Federal de São Paulo setor de Uveítes São Paulo (SP ,Brasil

关键词: Anormalidades múltiplas;    Anormalidades do olho;    Pálpebras;    Síndrome;    Sindactilia;    Recém-nascido;    Relatos de casos;    Abnormalities;    multiple;    Eye abnormalities;    Eyelids;    Syndrome;    Syndactyly;    Infant;    newborn;    Case reports;   

DOI  :  10.1590/S0004-27492008000200026

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.

【 授权许可】

CC BY   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License