Arquivos Brasileiros de Oftalmologia | |
Síndrome de Fraser: relato de caso | |
Janaína Saraceno2  Tâmara Lopes1  Regina Helena Rathsam Pinheiro1  Humberto Castro Lima1  Alessandra Pinheiro Chaves1  | |
[1] ,Universidade Federal de São Paulo setor de Uveítes São Paulo (SP ,Brasil | |
关键词: Anormalidades múltiplas; Anormalidades do olho; Pálpebras; Síndrome; Sindactilia; Recém-nascido; Relatos de casos; Abnormalities; multiple; Eye abnormalities; Eyelids; Syndrome; Syndactyly; Infant; newborn; Case reports; | |
DOI : 10.1590/S0004-27492008000200026 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.
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