Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Jacó Lavinsky²  Raquel Goldhardt¹  Samara Keli Ariente¹  Cláudia G. Domingues¹  Fábio Lavinsky¹ 

[1] ,Universidade Federal do Rio Grande do Sul

关键词: Síndrome de Bardet-Biedl;    Retinite pigmentosa;    Coróide;    Criança;    Adulto;    Relato de caso;    Literatura de revisão;    Bardet-Biedl syndrome;    Retinitis pigmentosa;    Choroid;    Child;    Adult;    Case report;    Literature review;   

DOI  :  10.1590/S0004-27492003000500024

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.

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