Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Maria Angélica F. D. Lima²  Heloisa Novaes Machado¹  Dione Correa De Araújo Dock¹  Maria Auxiliadora Monteiro Villar¹  Juan Clinton Llerena Junior¹ 

[1] ,Fundação Oswaldo Cruz Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira

关键词: Sirenomelia;    Malformação;    Patologia;    Sirenomelia;    Malformation;    Pathology;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442012000400010

来源: SciELO

【 摘 要 】

Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.

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