Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Karlla Greick Batista Dias-penna²  Paulo Roberto De Melo-reis¹  Mauro Meira De Mesquita¹  Jairo Batista Da Silva¹  Luiz Artur Mendes Bataus¹ 

[1] ,Pontifícia Universidade Católica de Góias Departamento de Biomedicina

关键词: Hemoglobinopatias;    Talassemia alfa;    Hemoglobina H;    Hemoglobinopathies;    Thalassemia alpha;    Hemoglobin H;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442010000200004

来源: SciELO

【 摘 要 】

Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/αα). Clinicamente apresenta anemia leve com microcitose ou ausência de anemia, sendo o diagnóstico realizado por meio de visualização da hemoglobina (Hb) H por eletroforese alcalina em acetato de celulose ou por identificação de inclusões celulares de Hb H coradas pelo azul de crezil brilhante. Objetivo: Avaliar portadores de talassemia alfa e seus respectivos progenitores, correlacionando perfil hematológico e presença de Hb H, utilizando procedimentos laboratoriais clássicos em três diferentes amostragens. Discussão e conclusão: Os dados obtidos mostram que a presença de Hb H, indicativo de talassemia alfa, pode não ser confirmada em uma análise posterior. Entre os fatores que podem influenciar no não aparecimento de Hb H em pessoa comprovadamente com talassemia alfa está a deficiência de ferro. A talassemia alfa está associada a defeitos envolvendo os genes codificadores da cadeia alfa, mas também pode estar relacionada com desbalanciamento temporário na expressão dos genes globina, diminuição de alfa ou aumento de beta, o que poderia explicar o aparecimento de tetrâmeros de cadeia beta (Hb H), sugerindo diagnóstico de talassemia alfa mínima.

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