Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Luciane De Melo Rocha²  Lilia Maria De Azevedo Moreira¹ 

[1] ,Universidade Federal da Bahia

关键词: Albinismo oculocutâneo;    OCA 1;    OCA 2;    Teste do bulbo capilar;    Genética molecular;    Oculocutaneous albinism;    OCA 1;    OCA 2;    Hair bulb test;    Molecular genetics;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442007000100006

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL E MÉTODO: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. CONCLUSÃO: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.

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