Cirrose hepática e hemocromatose neonatal secundária associadas à tirosinemia tipo 1: relato de um caso e diagnóstico diferencial com hemocromatose primária hereditária

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Ana Paula Camargo Martins²  Maria Carolina Pospissil¹  Maria Cristina Figueroa¹  Paloma Rincon¹  Betina Werner¹  Maria José Serapião¹  Lúcia De Noronha¹ 

[1] ,Pontifícia Universidade Católica do Paraná Laboratório de Patologia Experimental

关键词: Tirosinemia;    Hemocromatose;    Cirrose;    Cirrhosis;    Haemochromatosis;    Tyrosinemia;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442006000200010

来源: SciELO

【 摘 要 】

Uma paciente de 4 meses de idade foi encaminhada ao hospital por aumento de volume abdominal, cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os resultados laboratoriais confirmaram tirosinemia tipo 1. Tanto a hemocromatose primária quanto a tirosinemia evoluem com cirrose hepática, sendo que a segunda pode ocasionalmente levar ao depósito de ferro do tipo hemocromatose secundária, o que dificulta muito a diferenciação entre elas com bases puramente anatomopatológicas, acarretando, assim, um diagnóstico errôneo de hemocromatose hereditária. Esse diagnóstico diferencial muitas vezes só é possível com os achados de rastreamento de erros inatos do metabolismo.

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