Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação deltaF508

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Giselda M.k. Cabello²  Pedro H. Cabello²  Silvia R.s. Roig²  Armando Fonseca¹  Eulália C.d. Carvalho¹  Octavio Fernandes¹ 

[1] ,Instituto Oswaldo Cruz Departamento de Genética

关键词: Fibrose cística;    Mutação deltaF508;    Imunotripsina reativa;    Rastreamento neonatal;    Cystic fibrosis;    DF508 mutation;    Immunoreactive tripsin;    Newborn screening;   

DOI  :  10.1590/S1676-24442003000100004

来源: SciELO

【 摘 要 】

Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação deltaF508 usando-se a técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e pela quantificação da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentração de IRT menor que 140ng/ml foi encontrada em 116 recém-nascidos. Entre estes foi detectado um heterozigoto deltaF508 com uma concentração de IRT de 4,44ng/ml. Um dos 117 recém-nascidos era homozigoto não-deltaF508 e apresentava uma IRT anormal de 410,7ng/ml. A média da concentração da IRT diferia significativamente conforme este recém-nascido com IRT alterada era incluído ou excluído da amostragem populacional (n = 117, média = 8,207 ± 38,101; n = 116, média = 4,737 ± 6,597, respectivamente). Outra amostra de oito recém-nascidos, previamente rastreados pelo teste de IRT e com níveis elevados do analito, foi testada para a mutação deltaF508. Em cinco deles a mutação deltaF508 foi encontrada em um ou em ambos os cromossomos, correspondendo a 62,25% dos recém-nascidos. De acordo com os resultados obtidos com triagem neonatal pela análise combinada IRT/DNA, pode-se concluir que o método só será eficiente se: a) forem excluídos os fatores que determinam os falso-positivos ou falso-negativos; e b) a detecção de outras mutações forem incluídas na análise dos resultados duvidosos.

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