Microcefalia primária autossômica recessiva em três famílias pernambucanas: aspectos clínicos e moleculares

Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil

Gabriela F. Leal¹ 

[1] ,Instituto Materno-Infantil de Pernambuco Serviço de Genética Médica Recife Pe ,Brasil

关键词: Microcefalia;    Ligação;    Microcephaly;    Linkage;   

DOI  :  10.1590/S1519-38292005000200005

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVOS: descrever os aspectos clínicos de três famílias pernambucanas com microcefalia primária autossômica recessiva e as análises de ligação em uma delas (família 2). MÉTODOS: três famílias consangüíneas pernambucanas, não relacionadas biologicamente, com microcefalia primária, foram estudadas. Os heredogramas e a história clínica dos afetados foram construídos com base em informações obtidas de seus pais e outros parentes. O exame físico foi realizado em todos os afetados, seus genitores e na quase totalidade dos irmãos normais dos afetados. O DNA genômico dos afetados da família 2 e de seus pais foi usado em reações de PCR (polimerase chain reaction) com primers elaborados para amplificar marcadores microssatélites ligados aos locos já conhecidos de microcefalia primária autossômica recessiva. Os marcadores amplificados foram submetidos a eletroforese e seus alelos analisados. RESULTADOS: nas três famílias, os afetados apresentavam perímetro cefálico muito reduzido acompanhado de retardo mental e apenas uma paciente (da família 3) manifestava outras alterações neurológicas, mas sem dismorfias associadas. Estudos moleculares demonstraram que a microcefalia, na família 2, não apresentava ligação com nenhum dos locos associados à microcefalia primária autossômica recessiva já conhecidos. CONCLUSÕES: pelo menos mais um gene associado à microcefalia primária autossômica recessiva existe e aguarda identificação.

【 授权许可】

CC BY   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License