Importância da detecção das mutações no gene FLT3 e no gene NPM1 na leucemia mieloide aguda - Classificação da Organização Mundial de Saúde 2008

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Marley Aparecida Licínio²  Maria Cláudia Santos Da Silva¹ 

[1],Universidade Federal de Santa Catarina Programa de Pós-Graduação em Farmácia Florianópolis SC ,Brasil

关键词: Leucemia mieloide aguda;    Genes neoplásicos;    Mutação;    Organização Mundial da Saúde;    Neoplasias hematológicas;    Leucemia;    Leukemia;    myeloid;    acute;    Mutation;    World Health Organization;    Hematologic neoplasms;    Leukemia;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842010000600012

来源: SciELO

【 摘 要 】

As leucemias mieloides agudas (LMA) constituem um grupo de neoplasias malignas caracterizadas pela proliferação descontrolada de células hematopoéticas, decorrente de mutações que podem ocorrer em diferentes fases da diferenciação de células precursoras mieloides. Em 2008, a Organização Mundial da Saúde (OMS-2008) publicou uma nova classificação para neoplasias do sistema hematopoético e linfoide. De acordo com essa classificação, para um diagnóstico mais preciso e estratificação de prognóstico de pacientes com leucemias mieloides agudas, devem-se pesquisar mutações nos genes FLT3 e NPM1. Sabe-se que a presença de mutações no gene FLT3 é de prognóstico desfavorável e que as mutações no gene NPM1 do tipo A são de prognóstico favorável. Assim, nos países desenvolvidos, a análise das mutações no gene FLT3 e NPM1 tem sido considerada como um fator de prognóstico importante na decisão terapêutica em pacientes com diagnóstico de leucemias mieloides agudas. Considerando essas informações, é de extrema importância a análise das mutações no gene FLT3 (duplicação interna em tandem - DIT - e mutação pontual D835) e no gene NPM1 como marcadores moleculares para o diagnóstico, o prognóstico e a monitoração de doença residual mínima em pacientes com leucemias mieloides agudas.

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