Visão atual da hemocromatose hereditária

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Rodolfo Delfini Cançado¹  Carlos Sérgio Chiattone¹ 

[1] ,Santa Casa de São Paulo Faculdade de Ciências Médicas Serviço de Hematologia e HemoterapiaSão Paulo SP ,Brasil

关键词: Deficiência de ferro;    Sobrecarga de ferro;    Hemocromatose;    Hemocromatose;    Flebotomia;    Iron deficiency;    Iron overload;    Hemochromatosis;    Hemocromatosis;    Phlebotomy;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842010000600011

来源: SciELO

【 摘 要 】

A hemocromatose hereditária (HH) está relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual. A HH clássica está associada às mutações do gene HFE (homozigose para C282Y ou duplo heterozigose para C282Y/H63D), sendo encontrada quase exclusivamente em descendentes do norte Europeu. A hemocromatose hereditária, quando não relacionada ao gene HFE, é causada por mutações de outros genes, recentemente identificados, envolvidos no metabolismo do ferro. Hepcedina é o hormônio regulador do ferro que inibe a ferroportina, proteína exportadora de ferro dos enterócitos e dos macrófagos; um defeito na expressão do gene da hepcedina ou na sua função costuma ser a causa da maioria dos tipos de hemocromatose hereditária. Os alvos acometidos pela HH são órgãos e tecidos - fígado, coração, pâncreas, articulações e pele -, sendo a cirrose e o diabetes melito os sinais tardios da doença em pacientes com expressivo aumento da concentração hepática de ferro. Pacientes com diagnóstico estabelecido de hemocromatose hereditária e sobrecarga de ferro devem ser tratados com flebotomia para a obtenção de depleção do ferro do organismo; em seguida, com flebotomia de manutenção. As causas mais frequentes de morte por hemocromatose hereditária são câncer hepático, cirrose, miocardiopatia e diabete; entretanto, pacientes submetidos à depleção do ferro de maneira satisfatória e antes do desenvolvimento da cirrose ou da diabete podem ter sobrevida normal.

【 授权许可】

CC BY-NC-ND   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License