Síndrome de Chanarin-Dorfman

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Sheila De Oliveira Garcia²  Aline De Lima Deolindo²  Juliana Pereira¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo - USP Faculdade de Medicina São Paulo SP ,Brasil

关键词: Ictiose;    Erros inatos do metabolismo lipídico;    Síndrome;    Granulócitos;    Ichthyosis;    Lipid metabolism;    inborn errors;    Syndrome;    Granulocytes;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842010000500018

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.(1) Desde os primeiros relatos da síndrome,(1) apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.(2) O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.(3)

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