Leucemia eosinofílica crônica com expressão do rearranjo FIP1L1-PDGFRα: relato de caso e revisão da literatura

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Martha M. A. S. Arruda²  Alex F. Sandes¹  Natalia M. Borges¹  Maria De Lourdes L. F. Chauffaille¹ 

[1] ,Universidade Federal de São Paulo EPM São Paulo SP

关键词: Eosinofilia;    rearranjo gênico;    hibridização in situ fluorescente;    síndrome hipereosinofílica;    leucemia;    Eosinophilia;    gene rearrangement;    in situ hybridization;    fluorescence;    hypereosinophilic syndrome;    leukemia;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842010005000038

来源: SciELO

【 摘 要 】

A eosinofilia no sangue e em tecidos está habitualmente associada a condições alérgicas, infecciosas, inflamatórias, neoplásicas, endocrinológicas, uso de medicamentos e exposição a agentes tóxicos. No entanto, pode ocorrer proliferação eosinofílica primária, sem causa aparente ou por expansão clonal da célula-tronco hematopoética. As neoplasias mielo ou linfoproliferativas associadas a rearranjos gênicos como PDGFRα, PDGFRβ e FGFR1 constituem condições raras nas quais ocorre mieloproliferação crônica, alterações no sangue periférico e na medula óssea e lesão tecidual de diferentes órgãos, a partir da liberação de citocinas e fatores humorais pelos grânulos eosinofílicos. A presença do rearranjo PDGFRα relaciona-se comumente à leucemia eosinofílica crônica, com envolvimento de mastócitos e neutrófilos e, mais raramente, à leucemia mielóide aguda ou ao linfoma linfoblástico T, com eosinofilia. O rearranjo PDGFRα mais comum é aquele resultante da deleção intersticial no braço longo do cromossomo 4, que permite a formação de um neogene a partir da fusão dos genes FIP1L1 e PDGFRα. Este codifica uma tirosino-quinase constitutivamente ativa que é inibida pelo mesilato de imatinibe. Em 2002 foi relatado o uso bem sucedido de mesilato de imatinibe em baixas doses em um paciente com síndrome hipereosinofilica e, desde então, vem-se utilizando esta droga com respostas clínicas rápidas, completas e duradouras. Descrevemos um caso de LEC com expressão do rearranjo FIP1L1-PDGFRα.

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