Interação entre Hb B2 e Hb S

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Natália Ferreira¹  Paula J. A. Zamaro¹  Claudia R. Bonini-domingos¹ 

[1] ,Universidade Estadual Paulista campus de São José do Rio Preto Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças HematológicasSão José do Rio Preto SP

关键词: Hemoglobinas anormais;    hemoglobinopatias;    diagnóstico;    Abnormal hemoglobin;    hemoglobinopathies;    diagnosis;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842010005000008

来源: SciELO

【 摘 要 】

As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e complementares para um diagnóstico laboratorial preciso, capaz de elucidar possíveis interações entre estas variantes genéticas, são necessárias. Este relato de caso descreve a interação entre hemoglobina B2 e a hemoglobina S em um indivíduo do sexo feminino, caucasoide, proveniente da região Sudeste do Brasil, identificada por meio de técnicas eletroforéticas em diferentes pH, cromatografia líquida de alta performance e PCR- RFLP. Visto que a hemoglobina B2 coelui com a hemoglobina S na análise cromatográfica e dificilmente é visualizada em eletroforese pH alcalino, devido à sua baixa concentração, justifica-se a necessidade da associação de testes laboratoriais, inclusive moleculares, na rotina do diagnóstico de hemoglobinas para a correta identificação do perfil de hemoglobinas do indivíduo e real frequência na população brasileira. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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