Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia | |
Interação entre Hb B2 e Hb S | |
Natália Ferreira1  Paula J. A. Zamaro1  Claudia R. Bonini-domingos1  | |
[1] ,Universidade Estadual Paulista campus de São José do Rio Preto Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças HematológicasSão José do Rio Preto SP | |
关键词: Hemoglobinas anormais; hemoglobinopatias; diagnóstico; Abnormal hemoglobin; hemoglobinopathies; diagnosis; | |
DOI : 10.1590/S1516-84842010005000008 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e complementares para um diagnóstico laboratorial preciso, capaz de elucidar possíveis interações entre estas variantes genéticas, são necessárias. Este relato de caso descreve a interação entre hemoglobina B2 e a hemoglobina S em um indivíduo do sexo feminino, caucasoide, proveniente da região Sudeste do Brasil, identificada por meio de técnicas eletroforéticas em diferentes pH, cromatografia líquida de alta performance e PCR- RFLP. Visto que a hemoglobina B2 coelui com a hemoglobina S na análise cromatográfica e dificilmente é visualizada em eletroforese pH alcalino, devido à sua baixa concentração, justifica-se a necessidade da associação de testes laboratoriais, inclusive moleculares, na rotina do diagnóstico de hemoglobinas para a correta identificação do perfil de hemoglobinas do indivíduo e real frequência na população brasileira. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.
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CC BY-NC-ND
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