Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Paulo C. J. L. Santos²  Rodolfo D. Cançado¹  Cristiane T. Terada²  Elvira M. Guerra-shinohara¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Ciências Farmacêuticas São Paulo SP

关键词: Hemocromatose hereditária;    sobrecarga de ferro;    mutações;    HFE;    HAMP;    TFR2;    Hereditary hemochromatosis;    iron overload;    mutations;    HFE;    HAMP;    TFR2;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842009005000051

来源: SciELO

【 摘 要 】

A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença autossômica em caucasianos e caracteriza-se pelo aumento da absorção intestinal de ferro, o qual resulta em acúmulo progressivo de ferro no organismo. A classificação da HH é realizada de acordo com a alteração genética encontrada, sendo os casos divididos em tipos 1, 2A, 2B, 3 e 4, quando a sobrecarga de ferro for associada aos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1, respectivamente. Não existem estudos brasileiros que avaliaram a presença de mutações em genes relacionados à fisiopatologia da HH (genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1), além da pesquisa das três mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C). Porém, está descrito, nos estudos realizados no Brasil, que alguns pacientes com sobrecarga de ferro primária não são portadores da HH tipo 1 (associada ao gene HFE). Portanto, é de suma importância a identificação das características genéticas dessa população, uma vez que outras mutações nos genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 podem estar associadas à fisiopatologia da doença, podendo haver interações entre os genes alterados, de forma que possa auxiliar no entendimento da fisiopatologia da HH em pacientes brasileiros.

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