Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia | |
Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias | |
Paulo Cesar Naoum1  Claudia R. Bonini-domingos1  | |
[1] ,Unesp | |
关键词: Hemoglobinopatias; talassemias; doença falciforme; Hemoglobinopathies; thalassemias; sickle cell disease; | |
DOI : 10.1590/S1516-84842007000300007 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.
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CC BY-NC-ND
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