Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Paulo Cesar Naoum¹  Claudia R. Bonini-domingos¹ 

[1] ,Unesp

关键词: Hemoglobinopatias;    talassemias;    doença falciforme;    Hemoglobinopathies;    thalassemias;    sickle cell disease;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842007000300007

来源: SciELO

【 摘 要 】

Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.

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