Importância dos programas de triagem para o gene da hemoglobina S

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Flávia M. G. C. Bandeira¹  Marcos A. C. Bezerra¹  Magnun N. N. Santos¹  Yara M. Gomes²  Aderson S. Araújo¹  Frederico G. C. Abath² 

[1] ,Hospital Hemope Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco Recife PE ,Brasil

关键词: Anemia falciforme;    hemoglobina S;    triagem neonatal;    triagem familiar ampliada;    Sickle-cell anemia;    hemoglobin S;    neonatal screening;    extended family screening;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842007000200017

来源: SciELO

【 摘 要 】

A anemia falciforme caracteriza-se como quadro hemolítico hereditário que evolui cronicamente causando danos físicos e emocionais às pessoas acometidas. Até o presente momento não se dispõe de tratamento curativo, a não ser o transplante de medula óssea, que ainda tem sido realizado de maneira experimental. A triagem neonatal de hemoglobinopatias, principalmente da anemia falciforme, tem sido essencial ao diagnóstico precoce e à instituição de medidas preventivas e promotoras de saúde. No entanto, o Ministério da Saúde do Brasil recomenda o exame dos pais a partir da identificação de heterozigotos, mas não faz alusão quanto à ampliação da triagem para outros familiares. Uma família que possua uma criança afetada com estas síndromes passa a ter um marcador para um grupo genético de risco. Neste caso, a triagem ampliada para os familiares mais próximos (avós, pais, irmãos, tios e primos) poderá identificar muitos portadores ou casais em risco, antes do casamento e procriação, além de servir de base a programas de assessoramento genético e de controle epidemiológico das hemoglobinopatias, uma herança genética bastante freqüente em nossa população.

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