Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Eunice B. Carvalho²  Maria I.m.c. Pardini¹  Rosângela A.r.r. Holanda²  Gentil C. Galiza-neto²  Sílvia M.m. Magalhães²  Maria H.s. Pitombeira²  Milena V. Holanda¹  Ailton T. Fontenele-filho¹  Silvia H. B. Rabenhorst¹ 

[1] ,Universidade Federal do Ceará Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará

关键词: Fator V de Leiden;    trombofilia familiar;    tromboembolismo venoso;    Factor V Leiden;    familial thrombophilias;    venous thromboembolism;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842005000200005

来源: SciELO

【 摘 要 】

O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.

【 授权许可】

CC BY-NC-ND   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License