Hemoglobinas humanas: hipótese malária ou efeito materno?

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Felipe R. Torres²  Claudia R. Bonini-domingos¹ 

[1] ,Biólogo, Mestre em Genética

关键词: Hemoglobinopatias;    malária;    polimorfismo genético;    efeito materno;    Hemoglobinopathies;    malaria;    genetic polymorphism;    maternal effect;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842005000100013

来源: SciELO

【 摘 要 】

As hemoglobinopatias têm provido uma das poucas demonstrações convincentes da seleção, influenciando a freqüência de único gene na população humana. A alta taxa de desordens, tais como a anemia falciforme e a beta-talassemia, ocorridas em áreas subtropicais ou tropicais dentro do cinturão da malária, levou Haldane a propor que a malária pode ser o agente seletivo responsável que balanceia a perda dos genes para a talassemia e a anemia falciforme, por morte prematura dos homozigotos a partir do aumento do valor adaptativo de heterozigotos no ambiente com malária. Mas uma nova proposta surgiu para explicar a manutenção deste polimorfismo, baseada na fertilidade diferencial ou efeito parental. Alguns autores observaram uma distorção favorecendo a transmissão de alelos mutantes em áreas não endêmicas de malária. Com base nestas observações, esses autores propuseram um efeito materno para explicar tais distorções. Este estudo tem como objetivo apresentar uma revisão destes mecanismos envolvidos na manutenção do polimorfismo de hemoglobinopatias, desde seu modelo clássico até hipóteses alternativas que surgiram recentemente na literatura.

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