Síndrome mieloproliferativa transitória associada à trissomia do 21 e fibrose hepática

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Anna L. Sant'anna¹  Adelina E. Lehmkuhl²  Carmem M.c.m. Fiori¹  Mitsuru Miyaki²  Mara A.d. Pianovski²  Sérgio O. Ioshii¹ 

[1] ,UFPR Departamento de Pediatria

关键词: Síndrome mieloproliferativa transitória;    Síndrome de Down;    fibrose hepática;    Transient myeloproliferative disorder;    Down's Syndrome;    infantile liver fibrosis;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842002000100009

来源: SciELO

【 摘 要 】

Recém-nascidos com Síndrome de Down (SD) podem apresentar uma proliferação transitória de células imaturas no sangue periférico e medula óssea. A leucometria pode estar muito elevada, impossibilitando o diagnóstico diferencial com leucemia mielóide aguda (LMA). Em contraste com a LMA, a SMT regride espontaneamente em quatro a oito semanas. Objetivo: Apresentar uma criança com SD, SMT e fibrose hepática, que resultou num prognóstico desfavorável. Relato do Caso: D.M.S., masculino, estigmas da SD, hepatoesplenomegalia, sopro sistólico. Hemograma: 95.000 leucócitos/mm³, 19% blastos, 170.000 plaquetas/mm³, hemoglobina 16,2g/dL. Bilirrubina total 35,86 mg/dL, GOT 184 UI, GPT 122 UI. Ecocardiograma: canal átrio-ventricular total, hipertensão pulmonar, persistência do canal arterial. Sorologias negativas. Biópsia hepática: colestase, fibrose portal e sinusoidal, elementos mielóides imaturos. Após normalização da leucometria, manteve plaquetopenia e disfunção hepática. No 50º dia de vida, quimioterapia com Daunoblastina e Citarabina. Evoluiu com pneumonia e insuficiência renal. Óbito no 61ºdia. Comentários: A história natural da SMT gera questões intrigantes a respeito de sua origem, evolução e desenvolvimento de leucemia subseqüente. A disfunção hepática e a fibrose têm impacto prognóstico. Em relato anterior, de cada oito casos de SMT com disfunção hepática, seis evoluíram para óbito, sendo que fibrose hepática difusa, associada a eritropoese extra-medular, foi encontrada em quatro casos. Acredita-se que a lesão hepática resulta da produção de citocinas pelos megacariócitos, por ser o fígado o segundo órgão hematopoético de células anormais, após a medula óssea.

【 授权许可】

CC BY-NC-ND   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License