Autismo: genética

Revista Brasileira de Psiquiatria

Abha R Gupta¹  Matthew W State¹ 

[1] ,Yale University School of Medicine Child Study Center New Haven

关键词: Transtorno autístico;    Genética;    Ligação (Genética);    Citogenética;    Associação;    Autistic disorder;    Genetics;    Linkage (Genetics);    Cytogenetics;    Association;   

DOI  :  10.1590/S1516-44462006000500005

来源: SciELO

【 摘 要 】

O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras.

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