Síndrome de Rett

Revista Brasileira de Psiquiatria

José Salomão Schwartzman¹ 

[1] ,Universidade Presbiteriana Mackenzie Programa de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento São Paulo SP ,Brasil

关键词: Síndrome de Rett;    Deficiência mental;    Deficiência múltipla;    Epilepsia;    Genética clínica;    Rett syndrome;    Mental retardation;    Multiple handicap;    Epilepsy;    Clinical genetics;   

DOI  :  10.1590/S1516-44462003000200012

来源: SciELO

【 摘 要 】

A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, distúrbios autonômicos e aspectos nutricionais), enfatizando, ainda, que, embora até recentemente tida como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino, ainda que com fenótipo diverso.

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