Ataxia espinocerebelar tipo 6: relato de caso

Revista CEFAC

Bianca Simone Zeigelboim¹  Hélio Afonso Ghizoni Teive¹  Hugo Amilton Santos De Carvalho¹  Edna Márcia Da Silva Abdulmassih¹  Ari Leon Jurkiewicz¹  João Henrique Faryniuk¹ 

关键词: Degeneração Espinocerebelar;    Ataxia;    Testes de Função Vestibular;    Electronistagmografia;    Nistagmo Optocinético;    Spinocerebellar Degenerations;    Ataxia;    Vestibular Function Tests;    Electronystagmography;    Nystagmus;    Optokinetic;   

DOI  :  10.1590/1982-0216201412513

来源: SciELO

【 摘 要 】

O objetivo deste estudo foi verificar as alterações vestibulococleares observadas em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 6. O caso foi encaminhado do Hospital de Clínicas para o Laboratório de Otoneurologia de uma Instituição de Ensino e foi submetido aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibular. O caso retrata uma paciente com diagnóstico genético de ataxia espinocerebelar tipo 6, do sexo feminino, com 57 anos de idade, que referiu desequilíbrio à marcha com tendência a queda para a esquerda, disartria e disfonia. Na avaliação audiológica apresentou configuração audiométrica descendente a partir da frequência de 4kHz e curva timpanométrica do tipo "A" com presença dos reflexos estapedianos bilateralmente. No exame vestibular observou-se na pesquisa da vertigem posicional presença de nistagmo vertical inferior e oblíquo, espontâneo e semiespontâneo múltiplo com características centrais (ausência de latência, paroxismo, fatigabilidade e vertigem), nistagmooptocinético abolido e hiporreflexia à prova calórica. Constataram-se alterações labirínticas que indicaram afecção do sistema vestibular central evidenciando-se a importância dessa avaliação. A existência da possível relação entre os achados com os sintomas vestibulares apresentados pela paciente apontou a relevância do exame labiríntico neste tipo de ataxia uma vez que a presença do nistagmo vertical inferior demonstrou ser frequente neste tipo de patologia.

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