Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

Revista CEFAC

Dionísia Aparecida Cusin Lamônica²  Greyce Kelly Da Silva¹  Renata Heloísa Furlan¹  Dagma Venturini Marques Abramides²  Gustavo Henrique Vieira¹  Danilo Moretti-ferreira¹  Célia Maria Giacheti¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Odontologia de Bauru Departamento de FonoaudiologiaBauru São Paulo ,Brasil

关键词: Linguagem;    Cognição;    Genética;    Comportamento;    Language;    Cognition;    Genetics;    Behavior;   

DOI  :  10.1590/S1516-18462011005000118

来源: SciELO

【 摘 要 】

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

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