Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática

Revista CEFAC

Patrícia Cotta Mancini²  Ana Lúcia Pimenta Starling¹  Cláudia Fernanda Tolentino Alves¹  Thaís Maria Da Mata Martins¹  Maria Cecília Martinelli Iório¹ 

[1] ,Universidade Federal de Minas Gerais Curso de Graduação em Fonoaudiologia Belo Horizonte MG ,Brasil

关键词: Fenilcetonúrias;    Transtornos da Audição;    Potenciais Evocados Auditivos;    Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico;    Phenylketonurias;    Hearing Disorders;    Evoked Potentials;    Auditory;    Evoked Potentials;    Auditory;    Brain Stem;   

DOI  :  10.1590/S1516-18462010000100019

来源: SciELO

【 摘 要 】

TEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduos com fenilcetonúria. Essencialmente, um tratamento dietético deve ser realizado dentro das primeiras semanas de vida para evitar as manifestações clínicas e bioquímicas da doença. Quando a dieta é mantida ininterruptamente, as crianças com fenilcetonúria apresentam desenvolvimento normal. Porém, foram observados déficits em funções executivas, na interação inter-hemisférica, na linguagem e memória mesmo em crianças com tratamento precoce e dieta adequada. Algumas pesquisas foram realizadas para investigação da relação entre fenilcetonúria e alterações auditivas. OBJETIVO: rever de forma sistemática os artigos científicos dedicados à pesquisa da relação entre alterações auditivas e hiperfenilalaninemias, destacando a fenilcetonúria clássica. As referências bibliográficas foram obtidas por meio de pesquisa nas bases de dados Lilacs, Medline, Biblioteca Cochrane e Scielo e por busca na lista de referência dos artigos identificados e selecionados. CONCLUSÃO: conclui-se que a relação entre hiperfenilalaninemias, incluindo a fenilcetonúria, e alterações auditivas ainda é controversa na literatura. Sugere-se a realização de mais investigações sobre a função auditiva nesses indivíduos a fim de elucidar essa possível relação.

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