Síndrome de Werner associada a quadro esclerodermiforme: relato de caso e revisão da literatura

Revista Brasileira de Reumatologia

Cristiane Kayser²  Sandro F. Perazzio¹  Flávia S. Machado¹  Luís Eduardo C. Andrade² 

[1] ,UNIFESP EPM

关键词: síndrome de Werner;    esclerose sistêmica;    síndromes progeróides;    escleroderma;    systemic sclerosis;    werner syndrome;    progeroid syndromes;    scleroderma;   

DOI  :  10.1590/S0482-50042008000200013

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara associada a envelhecimento precoce, cujo quadro cutâneo deve ser distinguido daquele encontrado na esclerose sistêmica (ES). Descrevemos aqui o caso de uma paciente de 39 anos de idade, portadora de síndrome de Werner, encaminhada ao nosso serviço com hipótese diagnóstica inicial de ES. A paciente apresentava várias manifestações associadas à síndrome de Werner, incluindo cabelos precocemente grisalhos, voz estridente, baixa estatura, alterações cutâneas esclerodermiformes, diabetes melito, catarata, hipogonadismo, hipotireoidismo e hiperlipidemia. Não apresentava fenômeno de Raynaud, manifestações viscerais típicas da ES, alterações capilaroscópicas periungueais ou auto-anticorpos. O diagnóstico de síndrome de Werner, apesar de raro, deve ser lembrado no diagnóstico diferencial de ES, principalmente na presença de manifestações atípicas e na ausência de alterações típicas da ES.

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