Alcaptonúria (ocronose): relato de dois casos

Revista Brasileira de Reumatologia

Letícia R. Brandão²  Brunela P. Borjaille²  Tatiana M. Hasegawa²  Renata F. Rosa²  Elaine Azevedo¹  Wiliam H. Chahade² 

[1],FMO HSPE Serviço de Reumatologia

关键词: ocronose;    alcaptonúria;    artropatia ocronótica;    ochronosis;    alkaptonuria;    ochronotic artropathy;   

DOI  :  10.1590/S0482-50042006000500014

来源: SciELO

【 摘 要 】

A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. Os achados clínicos característicos incluem artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem de outros tecidos conjuntivos e urina enegrecida. A incidência é rara, estimada em 1-4: 1.000.000 indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade. A seguir, relataremos o caso de dois irmãos (um homem e uma mulher) com ocronose, discutindo sua patogênese, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento(1, 2).

【 授权许可】

CC BY-NC-ND   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License