Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18

Anais Brasileiros de Dermatologia

Charles André Carvalho²  André Vicente Esteves De Carvalho²  Andrea Kiss¹  Giorgio Paskulin¹  Fernanda Mendes Götze¹ 

[1] ,Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre Serviço de Dermatologia Porto Alegre RS ,Brasil

关键词: Ceratose;    Cromossomos humanos par 18;    Deleção cromossômica;    Chromosome deletion;    Chromosomes;    human;    pair 18;    Keratosis;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962011000700010

来源: SciELO

【 摘 要 】

A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular

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