Você conhece esta síndrome?

Anais Brasileiros de Dermatologia

Gleison Vieira Duarte¹  Rosângela Cunha¹ 

关键词: Pacientes oligossintomáticos;    Paquioníquia congênita;    Queratina-17;    Variação genética;    Genetic variation;    Keratin-17;    Oligosymptomatic patients;    Pachyonychia congenita;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962011000600032

来源: SciELO

【 摘 要 】

A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos familiares em pacientes com quadro suspeito e a identificação de manifestações peculiares de seus subtipos, como esteatocistoma múltiplo, permitem diagnóstico clínico precoce. Além disso, oportunizam a orientação familiar e de prognóstico ao portador.

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