Você conhece esta síndrome?

Anais Brasileiros de Dermatologia

Lilian Mendes Ferreira Urbano²  Isabel Irene Ramos Leal²  Izelda Maria Carvalho Costa¹ 

[1] ,Universidade de Brasília Hospital Universitário de Brasília Brasília DF ,Brasil

关键词: Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X;    Hipoplasia dérmica focal;    Radiografia;    Focal dermal hypoplasia;    Genetic diseases;    X-linked;    Radiography;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962011000200036

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis. O diagnóstico consiste no somatório dos numerosos achados clínicos, radiológicos e histopatológicos. O tratamento é o aconselhamento genético, cirurgias reconstrutivas e abordagem multidisciplinar, com objetivo de melhorar a qualidade de vida e garantir uma vida normal e produtiva.

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