Cútis laxa: relato de caso

Anais Brasileiros de Dermatologia

Gisele Moro Do Nascimento²  Caroline Sampaio Alves Nunes²  Paula Fatuch Menegotto¹  Salmo Raskin¹  Nádia De Almeida¹ 

[1] ,Pontifícia Universidade Católica do ParanáCuritiba PR ,Brasil

关键词: Aconselhamento genético;    Consangüinidade;    Cútis laxa;    Consanguinity;    Cutis laxa;    Genetic counseling;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962010000500013

来源: SciELO

【 摘 要 】

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.

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