Caso para diagnóstico

Anais Brasileiros de Dermatologia

Flávia Vieira Brandão²  Cláudia Márcia Resende Silva²  Bernardo Gontijo¹  Antônio Carlos Martins Guedes¹ 

[1] ,Universidade Federal de Minas Gerais Hospital das Clínicas Belo Horizonte MG ,Brasil

关键词: Fibroma;    Hipertrofia gengival;    Mutação;    Pele;    Pele;    Fibroma;    Gingival hypertrophy;    Mutation;    Skin;    Skin;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962009000600017

来源: SciELO

【 摘 要 】

Fibromatose hialina juvenil e hialinose sistêmica infantil são desordens autossômicas recessivas, raras da infância. À histologia, há depósito de material hialino na derme e subcutâneo. As características clínicas principais são: lesões pápulo-nodulares, hipertrofia gengival, contratura articular, lesões ósseas osteolíticas e retardo no crescimento. Mutações no mesmo gene foram identificadas nas duas condições, sugerindo que sejam espectros da mesma doença.

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