Doença de Fabry

Anais Brasileiros de Dermatologia

Paula Boggio²  Paula Carolina Luna¹  María Eugenia Abad¹  Margarita Larralde¹ 

[1] ,Hospital General de Agudos J.M. Ramos Mejía Departamento de Dermatologia Buenos Aires,Argentina

关键词: Alfagalactosidase;    Angioceratoma;    Doença de Fabry;    Alpha-galactosidase;    Angiokeratoma;    Fabry disease;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962009000400008

来源: SciELO

【 摘 要 】

A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autoras realizam revisão da literatura relacionada a essa afecção e ressaltam que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidrose constitui sinal-chave no diagnóstico dessa doença grave. Destacam também a necessidade de esses doentes serem avaliados por equipe multidisciplinar.

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