Caso para diagnóstico

Anais Brasileiros de Dermatologia

Isabella Brasil Succi²  Elisa Fontenelle¹ 

[1] ,Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro Instituto de Dermatologia Prof. Azulay Rio de Janeiro RJ ,Brasil

关键词: Dermatopatias genéticas;    Displasia ectodérmica;    Síndrome de Christ-Siemens-Touraine;    Ectodermal dysplasia;    Ectodermal dysplasia 1;    anhidrotic;    Skin diseases;    genetic;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962009000200015

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.

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