Você conhece esta síndrome?

Anais Brasileiros de Dermatologia

Fernanda Assis Ottoni¹  Giselle Carvalho Froes¹  Mariana Rodrigues Pimenta¹  Everton Carlos Siviero Do Vale¹ 

[1] ,Universidade Federal de Minas Gerais Hospital das Clínicas Belo Horizonte MG ,Brasil

关键词: Adulto;    Anemia de Fanconi;    Anemia macrocítica;    Hiperpigmentação;    Leucopenia;    Quebra cromossômica;    Adult;    Chromosome breakage;    Fanconi anemia;    Hyperpigmentation;    Leukopenia;    Macrocytic anemia;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962006000500013

来源: SciELO

【 摘 要 】

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

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