Pelagra endógena e ataxia cerebelar sem aminoacidúria: doença de Hartnup?

Anais Brasileiros de Dermatologia

Júlio César Possati Resende²  Leonardo Rodrigues De Oliveira²  Luciano Carvalho Dias¹  Lívia Das Graças Vieito L. Teodoro¹  Luciano Borges Santiago¹ 

[1],Universidade Federal do Triângulo Mineiro Faculdade de Medicina Uberaba MG ,Brasil

关键词: Aminoacidúria renal;    Doença de Hartnup;    Pelagra;    Aminoaciduria;    renal;    Hartnup disease;    Pellagra;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962006000500009

来源: SciELO

【 摘 要 】

Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. Análises não confirmaram aminoacidúria ou outras alterações metabólicas. Na doença de Hartnup ocorre defeito no transporte renal e intestinal de aminoácidos neutros, reduzindo triptofano disponível para produção de niacina. Cursa com ataxia cerebelar intermitente, erupções cutâneas pelagróides e distúrbios mentais. Aminoacidúria em cromatografia urinária confirma diagnóstico, porém são descritos casos compatíveis com doença de Hartnup sem aminoacidúria.

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