Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família

Anais Brasileiros de Dermatologia

Mário Teruo Sato²  Fabiane Mulinari Brenner²  Rodrigo Marzagão¹  Fábio Sabbag¹  Gisele Bordignon¹  José Fillus Neto¹  Daura R. Eiras-stofella¹  Antonio Franco¹  Carlos Augusto Moreira Júnior² 

[1] ,Universidade Federal do Paraná (UFPR)

关键词: degeneração retiniana;    displasia ectodérmica;    hipotricose;    retinal degeneration;    ectodermal dysplasia;    hypotrichosis;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962004000600010

来源: SciELO

【 摘 要 】

Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletrônica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteração ocular. Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs apresentaram SCAF e dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma da mácula. Em dois irmãos encontraram-se as mesmas características da SCAF e fundo de olho com dispersões pigmentares em pólo posterior, sem coloboma. Os achados sugerem que essa associação seja uma nova entidade nosológica dentro das displasias ectodérmicas.

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